PRENATAL TANI VE TEDAVİ

Prenatal Tanı (cvs, amniyosentez, kordosentez)

Yapılan tarama testi sonuçlarında bebeğinizde genetik hastalık riski varsa veya ultrasonografide şüpheli bulgular tespit edilirse, bunun sonucunda tanının kesinleştirilmesi için yapılan testlerdir. Prenatal tanı testleri, bebek ile ilişkili dokulardan çeşitli yöntemler ile örnek alma işlemidir.

Cvs:  Açılımı Koryonik villus örneklemesidir.  Bebeğin eşi dediğimiz plasentadan örnek alınır. 11-14. hafta arası tercihen yapılır. Yaklaşık 200’de 1 düşük riski vardır. Erken haftalarda yapılması nedeni ile tercih edilir. Sonuç erken haftalarda elimizde olacağı için aileye bebeğin geleceği ile ilgili plan yapmada zaman kazandırır. Özellikli iğne yardımı ile annenin karnından girilerek bebeğin eşine ulaşılır ve buradan örnek alınır.

Amniyosentez: Bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alınarak yapılır. 15. haftadan sonra yapılması tercih edilir. CVS gibi 200’de 1 düşük riski vardır. İğne yardımı ile bebeği kesesine girilir ve bu keseden yaklaşık 20 cc örnek alınıp genetik incelemeye gönderilir.

Kordosentez: İlerleyen gebelik haftalarında veya özel durumlarda yapılır. Bebeği besleyen kan damarlarından iğne ile girilerek bebekten kan örneği alınır. İşlemin % 2-3 düşük riski vardır. En erken sonuç veren yöntemdir; 48 saat gibi kısa bir sürede birçok genetik hastalık için sonuç alınabilir.